NYHETER 2024-05-15

Inom det viktiga området ärftliga hjärt-kärlsjukdomar finns spetskompetens vid Norrlands universitetssjukhus. Centrum för kardiovaskulär genetik är också enda svenska centrumet som är en del av det europeiska expertnätverket på området, och bidrar till utveckling både inom och utanför regionens och landets gränser.

Hjärt-kärlsjukdomar orsakas ofta av en kombination av genetiska faktorer och livsstil. Centrum för kardiovaskulär genetik, CKG, vid Norrlands universitetssjukhus förebygger sjukdom och död i hjärt-kärlsjukdomar där arvet är avgörande.  

– Vi är stolta över att ha höjt kunskapen om de här sjukdomarna till en mycket hög nivå, säger Stellan Mörner, docent och överläkare i kardiologi.

Klinikövergripande samarbete för patientnytta

Den klinikövergripande centrumbildningen mellan Barn- och ungdomscentrum, Hjärtcentrum, Medicincentrum och laboratoriemedicin etablerades formellt 2007, men samarbetet startade tidigare än så med familjeutredningar och mottagningsverksamhet. Ett multidisciplinärt samarbete är nödvändigt i utredning, behandling och vård av ärftliga kardiovaskulära sjukdomar och en självklar del av den kliniska vardagen här.

CKG fokuserar på patienter i fyra sjukdomsgrupper: ärftlig kolesterolrubbning, ärftliga hjärtmuskelsjukdomar, jonkanalsjukdomar och ärftliga aortasjukdomar. Hit kommer patienter från länet, norra sjukvårdsregionen och även övriga delar av landet.

– Vi får över 400 remisser varje år för utredning. Ungefär hälften av dem blir familjeutredningar, där mellan 2 och 20 personer ingår i varje, berättar Stellan Mörner.

Internationellt och nationellt framstående

År av välfungerande klinisk verksamhet och betydande forskning har positionerat enheten som framstående på området. Ett erkännande av expertisen är medlemskapet i det europeiska referensnätverket Guard Heart, instiftat av Europakommissionen. Efter ett omfattande ansökningsarbete ingår man sedan 2017 som enda svenska centrum.

– Syftet med nätverket är att samla experter för att kunna ta hand om ovanliga och komplexa sjukdomar, säger Annika Rydberg, professor och överläkare i barnkardiologi.

Guard Heart gör det möjligt att utbyta klinisk kunskap genom en digital plattform där man kan rådfråga de främsta experterna i Europa i särskilt komplexa patientfall. Det ger även en möjlighet att forska på sällsynta diagnoser.

– Kontakten med andra enheter gör det möjligt att starta register för att samla flera patienter med komplicerad eller ovanlig sjukdom, och se över diagnoskriterier och behandlingsmöjligheter, säger Annika Rydberg, och berättar att CKG är med i två sådana forskningsregister, som har klinisk betydelse för patienter över hela världen.

Under 2023 utvärderade Guard Heart CKG:s verksamhet där man inte fick några förbättringspunkter som skulle åtgärdas. Utvärderingen från EU visade att det arbete som utförs av CKG är mycket uppskattat och tillfredsställande inom alla delområden.

– Att vi ansågs så pass bra är ett resultat av vårt långsiktiga systematiska arbete, förklarar Stellan Mörner.

CKG är också aktiva i det svenska kardiogenetiska nätverket som startades för drygt 10 år sedan. Det ger möjlighet till samarbete med andra mottagningar i Sverige och även möjlighet för dem att remittera komplexa patientfall till det europeiska nätverket via CKG. CKG har tillsammans med det svenska kardiogenetiska nätverket även arbetat för bildandet av ett kvalitetsregister i kardiogenetik. Numera är också Region Västerbotten registerhållare för detta register.