NYHETER 2022-09-29

Räddar liv genom att utreda genetiska hjärtsjukdomar

Idag, den 29 september, är det den internationella hjärtdagen runt om i världen. En dag som uppmärksammar farliga hjärtsjukdomar och slaganfall. Kardiovaskulära sjukdomar är den ledande dödsorsaken idag och orsakar 17,3 miljoner dödsfall varje år, en siffra som stiger konstant, enligt FN:s regionala informationskontor.

Jenny Lundström och Stellan Mörner på CKG, Centrum för kardiovaskulär genetik. Foto: Sofia Johansson, Region Västerbotten

Vilken dag är bättre än den internationella hjärtdagen för att uppmärksamma CKG – enheten som räddar liv genom att utreda genetiska hjärt- och kärlsjukdomar.

– Vi kan inte säga exakt hur många liv vi räddar varje år eftersom det inte går att mäta, men att förebygga och behandla sjukdomar i ett tidigt skede gör en otrolig skillnad, säger Stellan Mörner, överläkare och docent på CKG, Centrum för kardiovaskulär genetik, som tillhör Hjärtcentrum på Norrlands universitetssjukhus och utreder ärftliga hjärt- och kärlsjukdomar.

Familjen får samlad information

När det bekräftats att en person har en ärftlig hjärtsjukdom ges möjligheten att utreda övriga familjemedlemmar.

– Den som har sjukdomen ges möjlighet att bjuda in sina familjemedlemmar till en familjemottagning där vi bland annat informerar om sjukdomen, ärftlighetsmönstret och möjligheten att ta reda på om de har ett sjukdomsanlag och därmed löper risk att själva bli sjuka, berättar Jenny Lundström, genetisk vägledare, och biomedicinsk analytiker. Alternativet till en familjemottagning är att vi skriver ett informationsbrev som patienten kan lämna till sina anhöriga.

På enheten finns två genetiska vägledare som bland annat har som arbetsuppgift att hålla kontakt med familjerna och svara på frågor.

– Vi tar hand om hela familjen. Ibland skapas det oro då någon blir sjuk och vårt mål är bland annat att stilla den oron. Många är väldigt tacksamma över att få en samlad information, och träffa specialister från vården. Att ge kunskap och skapa en dialog kring sjukdomen gör att många upplever en trygghet, berättar Jenny Lundström.

Genetisk provtagning

Vid familjemötena erbjuds förutom medicinsk information också möjligheten att testa sig genetiskt.

Om man hittat den sjukdomsorsakande genetiska förändringen går det att via blodprov, så kallat anlagsbärartest, ta reda på vilka som har risken att bli sjuka - eller berätta att de inte har någon risk att utveckla sjukdomen. Det är viktigt att man får information om vad ett gentest innebär, så kallad genetisk vägledning, innan man tar provet.

– Det rör sig om fyra olika sjukdomsgrupper. Ärftlig kolesterolförhöjning (familjär hyperkolesterolemi), thorakala aortasjukdomar, hjärtmuskelsjukdomar och jonkanalsjukdomar, berättar Stellan Mörner.

Anledningen till att familjemedlemmar utreds för hjärtsjukdomar, är att tidigt kunna sätta in förebyggande åtgärder. Hittas en person som kan utveckla en specifik sjukdom, t.ex hjärtmuskelsjukdom, kan man följa personen och göra ultraljud med några års mellanrum för att följa utvecklingen.

– Responsen vi får är överhängande positiv. Att någon tar sig an familjen, att förklara pedagogiskt och erbjuda tillgång till kliniska kontroller gör att många känner tacksamhet, berättar Stellan Mörner.

Tillbaka till nyhetslistan