Klinisk genetik

Vi utför laboratoriediagnostik av genetiska sjukdomar och tillstånd, bedriver mottagningsverksamhet för patienter och för familjer med ärftliga sjukdomar samt konsultverksamhet för vårdgivare.

Provtagningsanvisningar och remisser

Laboratoriemedicins provtagningsanvisningar nås i en gemensam webportal. Välj ”anvisningar per laboratorium” för att sortera fram Klinisk genetiks anvisningar.

• Provtagningsanvisningar

Remisser som är redigerbara pdf-filer nås via sidan för Laboratoriemedicins remisser.

• Remisser

Klinisk genetik använder det nationella kvalitetsregistret för sällsynta hälsotillstånd, RaraSwed. Om patienten vill ha mer information eller få sina uppgifter raderade finns information på följande sida.

• Nationellt kvalitetsregister RaraSwed

Frågeformulär inför bred genetisk utredning vid diagnos av konstitutionella sjukdomar.

• Frågeformulär pdf

Plötslig död hos unga

I de fall där dödsfallet inträffat på sjukvårdsinrättning eller där den avlidne införts till sjukhus tas blodprov (två EDTA-rör) så snart som möjligt. Om rören inte skickas samma dag skall de förvaras i kylskåp.

Konstitutionell remiss (se länk till remisser ovan) bifogas med persondata och texten ”DNA-extraktion och arkivering för ev. framtida analys”. Provet skickas utan att avvakta resultatet av eventuell obduktion.

Om blodprovstagning inte genomförts kan vävnadsprov från mjälte tas vid klinisk eller rättsmedicinsk obduktion och skickas enligt ovan, alternativt färskfrysas vid obducerande enhet. Om obduktion inte utförs kan muskelbiopsi tas.

För mer information se:

• Plötslig död, generell provhantering (se vidare länk ”Plötslig död hos unga: Förslag till riktlinjer för postmortal genetisk analys” under Kardiogenetik).
• Kliniska råd för utredning och uppföljning vid ärftlig hjärtsjukdom och plötslig död

Kostnader för genetiska analyser inom Hälsovalet

Kostnader för analyser av prov på Klinisk genetik ingår inte i ersättningsmodellen för Hälsovalet i Västerbotten.

Detta innebär att de analyskostnader som uppkommer i samband med en familjeutredning INTE belastar en enskild hälsocentral inom Hälsovalet i Västerbotten. Anhörig till en person, som diagnosticerats med en ärftlig sjukdom, får rekommendationen att kontrollera om även denna bär på anlaget och uppmanas att kontakta sin hälsocentral. Den hälsocentralen står då bara som beställare och remitterande läkare är patientansvarig. På detta sätt minimeras en eventuell risk för att en familj, som bär på en ärftlig sjukdom, inte ska bli utredda på grund av kostnadsskäl.

Centrum för sällsynta diagnoser Norr, CSD Norr

CSD Norr är organisatoriskt en del av Klinisk genetik och kan bistå med vägledning och information för individer med ett sällsynt hälsotillstånd, närstående och andra aktörer. CSD Norr har inget vårduppdrag eller egen patientmottagning.

Länkar för mer information kring genetik

• Institutionen för medicinsk biovetenskap
• Regionalt cancercentrum norr
• Socialstyrelsen - sällsynta hälsotillstånd
• Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD)
• Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
• Clinical Genomics och GMC Norr

Våra öppettider och kontaktinformation

Måndag-fredag kl 8-16
Helger stängt
Dag före röd dag stänger vi kl 15. Detta gäller även dag före midsommarafton, julafton samt nyårsafton.

Besöksadress
Målpunkt M. Byggnad 6M, våning 1, Norrlands universitetssjukhus

Postadress
Klinisk genetik
Norrlands universitetssjukhus
901 85  Umeå

Telefon: 090-785 28 00
E-post: laboratoriemedicin.genetik@regionvasterbotten.se
1177, Region Västerbotten, Genetik Umeå

Centrum för sällsynta diagnoser Norr

Telefon/röstbrevlåda CSD Norr: 090-785 28 25
E-post: csdnorr@regionvasterbotten.se
1177, Region Västerbotten, Genetik Umeå