Klinisk genetik

Vi utför laboratoriediagnostik av genetiskt betingade sjukdomar, ger information och genetisk vägledning till patienter och familjer med ärftliga sjukdomar, undervisar om genetiska sjukdomar, tillhandahåller expertkunskap för sjukvården, myndigheter, patientföreningar och allmänhet och samarbetar med barn- och ungdomskliniken samt Hjärtcentrum i centrum för kardiovaskulär genetik, CKG.

I angränsande lokaler bedrivs forskning vid Institutionen för Medicinsk och Klinisk Genetik inom Medicinsk Biovetenskap och Umeå Universitetet.

Provtagningsanvisningar

Alla Laboratoriemedicins provtagningsanvisningar finns samlade i en gemensam webportal. Om du skriver in ”genetik” i sökrutan högst upp efter att du gått in på länken nedanför så visas endast våra provtagningsanvisningar.

• Provtagningsanvisningar

Klinisk genetik/Centrum för sällsynta diagnoser använder det nationella kvalitetsregistret RaraSwed, vänligen informera patienten att uppgifter kan komma att registreras.

• Nationellt kvalitetsregister RaraSwed

Frågeformulär inför arrayanalys eller exomsekvensering, vid diagnos av ärftliga sjukdomar

• Frågeformulär pdf

Våra öppettider

Måndag-fredag kl 8-16
Dag före röd dag stänger vi kl 15. Detta gäller även dag före midsommarafton, julafton samt nyårsafton.

Telefon
090-785 28 00

E-post
laboratoriemedicin.genetik@regionvasterbotten.se

Besöksadress
Målpunkt M. Byggnad 6M, våning 1, Norrlands universitetssjukhus

Postadress
Klinisk Genetik
Norrlands universitetssjukhus
901 85  Umeå

Kostnader för genetiska analyser inom Hälsovalet

Kostnader för analyser av prov på Klinisk genetik ingår inte i ersättningsmodellen för Hälsovalet i Västerbotten.

Detta innebär att de analyskostnader som uppkommer i samband med en familjeutredning INTE belastar en enskild hälsocentral inom Hälsovalet i Västerbotten. Anhörig till en person, som diagnosticerats med en ärftlig sjukdom, får rekommendationen att kontrollera om även denna bär på anlaget och uppmanas att kontakta sin hälsocentral. Den hälsocentralen står då bara som beställare och remitterande läkare är patientansvarig. På detta sätt minimeras en eventuell risk för att en familj, som bär på en ärftlig sjukdom, inte ska bli utredda på grund av kostnadsskäl.

Länkar för mer information kring genetik

• Institutionen för medicinsk biovetenskap
• Regionalt cancercentrum norr
• Socialstyrelsen
• GenSvar
• Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)