Patientberättelse, ärftlig hjärtsjukdom

Agnes arbetar som hårfrisörska och bor i Luleå med två idrottande söner. Hennes fritidsintressen är att skriva, måla och träna. Hon söker hjälp därför att hennes kondition på kort tid kraftigt försämrats.

Hon hänger inte med utan blir efter när väninnorna promenerar, trots att de är lika gamla och tränar lika mycket. På hälsocentralen tar läkaren ett EKG som ser avvikande ut och därför skickas hon till hjärtkliniken vid Sunderbyns sjukhus.

Där konstaterar de att Agnes har en hjärtmuskelförtjockning, vilket kan bero på för högt blodtryck eller en ärftlig hjärtmuskelsjukdom. Läkaren remitterar henne till CKG vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå för utredning.

Agnes blir chockad. ”Vad innebär det? Ska jag dö? Kan mina barn vara drabbade? Var det därför mamma dog så tidigt?”

Undersöks på CKG i Umeå

Agnes lämnar arbetet och sönerna för två dagars undersökning och information på CKG. Stellan Mörner, docent och överläkare vid Hjärtcentrum, kopplas in för att utreda Agnes symtom tillsammans med teamet på CKG.

Han konstaterar att Agnes har hypertrofisk kardiomyopati, en ärftlig sjukdom inom CKG:s expertisområde. Han känner engagemang och empati för Agnes eftersom han vet att risken för plötslig hjärtdöd gör det extra viktigt att upptäcka sjukdomen i tid. Agnes är i sin tur tacksam för kompetent och varmt bemötande i en tid som präglas av existentiella funderingar, sorg och ovisshet.

Genetisk vägledning

En genetisk vägledare tar tillsammans med Agnes fram ett familjeträd för att skapa en bild av ärftligheten. När de granskar familjens journaler kommer det fram att även Agnes mamma hade sjukdomen och att hennes kusin avled i plötslig hjärtdöd i ung ålder.

Efter genetisk vägledning bestämmer sig Agnes för att göra ett genetiskt test. Svaret bekräftar att hon har en ärftlig hypertrofisk kardiomyopati, HCM. I samråd med Agnes lägger Stellan upp en behandlingsplan.

Nu kallas familjen in för en gemensam mottagning. CKG-teamet med Stellan, genetisk vägledare, barnhjärtläkare samt en klinisk genetiker möter Agnes, hennes två barn, fyra syskon och pappa. De får tillsammans information om sjukdomen, förebyggande åtgärder och behandlingsalternativ. Familjemedlemmarna får även genetisk vägledning och möjlighet att ta ställning till om de vill testa sig.

Operation, läkemedel och livsstilsråd

Stellan bedömer att Agnes behöver opereras på Hjärtcentrums thoraxavdelning där de tar bort en del av den förtjockade hjärtmuskeln. Hon får läkemedel, information om förväntat operationsresultat samt livsstilsråd inför framtiden. Agnes börjar jobba som frisör igen och njuter av att hon kan springa och röra sig som förr.

Sönerna gör ett gentest

Agnes två tonåringar kan ha ärvt sjukdomen och erbjuds att ingå i ett kliniskt kontrollprogram eller att gentesta sig. Eftersom de idrottar mycket väljer båda att testa sig. En av sönerna bär på anlaget och vid en klinisk kontroll upptäcks en lindrig hjärtmuskelförtjockning.

Han får förebyggande behandling och rekommenderas att inte idrotta på elitnivå. Hård fysisk aktivitet är en riskfaktor som i värsta fall kan leda till plötslig hjärtdöd. Han erbjuds regelbundna kliniska kontroller och kan fortsätta motionera. Den andra sonen, som inte är anlagsbärare, kan däremot idrotta utan restriktioner.