Övriga studier och projekt

Helgenomsekvensering för att hitta orsaken till dödligt tillstånd med andningssvårigheter

Genom att analysera hela arvsmassan för att hitta orsaken till Subglottisk stenos, en sjukdom som orsakar andningssvårigheter, ska fler behandlingsalternativ kunna erbjudas.

Subglottisk stenos, SGS, är en förträngning av luftvägarna precis under stämbanden. Det är oklart vad som orsakar sjukdomen som orsakar andningssvårigheter. Det finns idag inget botemedel mot sjukdomen, som ger återkommande behov av kirurgi. Sjukdomen kan vara medfödd eller utvecklas över tid, och trots omfattande utredning tar det i genomsnitt 18 månader att ställa diagnos. Ungefär 0,54 per 100 000 invånare diagnostiseras årligen, majoriteten är kvinnor. Även om det är en förhållandevis ovanlig sjukdom, är kostnaderna jämförbara med de för stora folksjukdomar som KOL och diabetes.

Forskarna kommer att sekvensera hela arvsmassan och analysera RNA-uttryck av kvinnliga hormoner. Studien kommer att ge kunskaper vilka mikroorganismer och om kvinnliga hormoner påverkar utvecklingen av SGS. Därigenom kommer man att kunna erbjuda alternativa behandlingar till kirurgi, såsom som vaccin, antibiotika och hormonbehandling. Den ökade kunskapen om påverkan av fetma, diagnostiska fel och sjukdomsförlopp kommer att påverka livskvalitet och patiensäkerhet för de som drabbas av SGS.

Forskningen leds av Katarina Olofsson, överläkare Öron-näsa-hals. Läs mer om forskningen:

Katarina Olofsson (umu.se)