NYHETER 2025-09-24

27-åriga Cajsa Fredricson är mycket speciell. Hon delar en gendefekt med några hundra andra kända fall i världen.

Den kunde ha tagit hennes liv förra hösten men tack vare att den upptäcktes kan hon och hennes familj leva ett normalt och tryggt liv med stöd från Centrum för kardiovaskulär genetik på Norrlands universitetssjukhus.

Vid en första titt ser 27 åriga Cajsa Fredricson ut att vara en helt vanlig tjej. Hon bor i Sundsvall med sin familj, är kommunikatör och föräldraledig med barnen som är fyra och tre år och minstingen som bara är ett par månader gammal.

När hjärtat slutar slå

Allt började allhelgonaafton förra året. När hon, trött och mitt i sin graviditet, låg och vilade på soffan slutade hjärtat att slå. Hennes man var som tur var hemma och kunde ge hjärt- och lungräddning fram till dess att ambulansen anlände. Efter fyra försök med hjärtstartare började hennes hjärta att slå igen.

Men det fanns varningstecken. Några veckor innan hjärtstoppet hade hon hjärtklappning som hon sökte vård för på hälsocentralen. Men ingen hade kunnat föreställa sig hur det skulle utveckla sig.

Hon minns nästan ingenting av de dagar som följde efter hjärtstoppet.

– När jag vaknade upp på sjukhuset var jag förvirrad och påverkad av det som hänt. De första tre dagarna är som ett svart hål. Jag minns att läkaren kom in och berättade vad som hänt men att de inte visste vad det berodde på. En teori var att det kunde vara genetiskt, berättar Cajsa Fredricson.

Snabb och bra hjälp

Om hon ville kunde de skicka ett blodprov till Centrum för kardiovaskulär genetik i Umeå och se om hon hade någon genetisk avvikelse.

– Det ville jag absolut. Jag har ett ansvar att se till att jag själv och mina barn får goda förutsättningar i livet och att vi får den vård och information vi behöver.

Sen hände allt snabbt eftersom hon var gravid och man ville få besked innan förlossningen som ett par månader bort.

Den tidiga kontakten med specialisterna i Umeå som ger bra och snabb information gör att hon kan känna sig trygg i sin ovanliga situation.

En stor fördel i hennes situation är att allt har kunnat lösas på distans. Cajsa Fredricson lämnade blodprov på sin hälsocentral som skickade det vidare till Norrlands universitetssjukhus. Alla möten med teamet i Umeå har skett digitalt.

När avvikelsen väl konstaterats har även hennes närmsta släktingar, som föräldrar och syskon, erbjudits undersökning. Den visade att hennes mamma också har den ärftliga genförändringen. Avvikelsen kan även uppstå spontant i en individ men det vanligaste är att den ärvs. Hela familjen har fått information om vad den här ärvda genförändringen innebär. Den kunskapen gör också att den andra sidan av släkten kan släppa frågan.

Kunskap minskar oron

När det dyker upp frågor kan familjen ta kontakt med teamet på Norrlands universitetssjukhus. De följer den ovanliga och ännu ganska outforskade avvikelsen och förmedlar ny kunskap till familjen. De har även fått kontakt med en barnläkare för att ställa frågor om barnen visar sig vara bärare.

– Det är klart att jag önskar att det aldrig hänt. Men jag är verkligen glad att vi får den hjälp vi behöver. Jag är den första med genavvikelse i min släkt som fått alvarliga symtom men fler kan drabbas. Vi kommer att vara mer uppmärksamma och söka hjälp snabbare och alla som har den speciella genen erbjuds regelbundna kontroller, säger Cajsa Fredricson.

Hur allt det här kommer att påverka familjens liv har Cajsa Fredricson svårt att föreställa sig. Mycket har hänt på kort tid och det tar tid att smälta allt. Största frågeställningen är hur och om det drabbar barnen.

Ännu har hon inte hittat någon grupp på nätet med samma diagnos som hon kan dela erfarenheter med.

– Jag ska kunna leva ett normalt liv med medicinering om det behövs. Men det är en progressiv sjukdom som kan påverka vår framtid. Men ingen har en garanterad framtid. Jag är tacksam över att få leva och att få nya perspektiv på livet.

Fakta:

Centrum för kardiovaskulär genetik tar emot patienter och familjer med allvarliga genetiska hjärt- och kärlsjukdomar.

Med spetskompetens från flera specialiteter utreder enheten patienter från hela Skandinavien. Man erbjuder genetisk vägledning och provtagning, individanpassad information, släktanalys och familjemottagning.

Man är som enda svenska centrum med i det europeiska referensnätverket. Här samlas experter för att dela erfarenhet om behandling och forska på ovanliga och komplexa hjärtsjukdomar.