NYHETER 2024-06-25

Ett genetiskt testresultat som visar en ärftligt ökad risk för cancer berör inte bara patienten, utan även patientens släktingar. I dag sprids information främst via familjen. I en ny studie undersöks om det är effektivare att komplettera nuvarande praxis med brevutskick till berörda släktingar direkt från sjukvården.

Delresultat från studien visar att de flesta släktingar som fick brev upplevde att informationen var viktig men de förväntade sig också att sjukvården ska finnas tillgänglig för mer information.

Anna Rosén är docent i klinisk genetik vid Umeå universitet samt överläkare på cancergenetiska mottagningen vid Regionalt cancercentrum norr som ligger på Norrlands universitetssjukhus. Hon leder studien och förklarar vikten av att släktingar får information om att det finns en ökad risk för ärftlig cancer i familjen, så att de har möjlighet att vidta förebyggande åtgärder.

–  Det kan förhindra cancer och rädda liv. Majoriteten av de som testat sig säger att de informerar släkten. Men vi har ingen systematisk uppföljning för att det faktiskt är så, säger Anna Rosén.

Forskargruppen har nu undersökt patienters erfarenheter av att delta i studien och hur släktingar upplevde att vara mottagare för sjukvårdens brevutskick. De har även undersökt allmänhetens attityder om det moraliska ansvaret patienter och sjukvården har för att informera släktingar. Delresultat från studien presenterades under European Society of Human Genetics konferensen i Berlin i början av juni. Där familjekommunikation om ärftlig risk var ett tema som diskuterades.

I en delstudie har 17 patienter berättat hur de upplevt att delta i studien.

– De flesta patienterna accepterade erbjudandet om att sjukvården skickar ut brev. Alla berättade också själva för sina nära släktingar utöver breven, men för vissa avlägsna släktingar var brevet den enda informationen de fick, förklarar Anna Rosén.

I en annan delstudie undersöktes hur släktingar upplevde att vara mottagare för sjukvårdens brevutskick.

– Såklart är det viktigaste av allt att försöka utvärdera hur berörda släktingar upplever att få ett brev som beskriver att de kan ha en ärftlig risk för sjukdom. Vi vill inte skada, vi vill göra nytta, säger Anna Rosén.

De flesta släktingar som fått brev från sjukvården hade innan dess fått information av familjen. Ändå beskrev de att brevet väckte känslor och oro. De tyckte att det var viktigt att sjukvården är tillgänglig så att de snabbt kan få mer information. De upplevde att informationen var viktig, och de tyckte att sjukvården ska hjälpa till att sprida informationen, särskilt i en situation då patienten önskar hjälp eller om sjukvården misstänker att information inte når fram.

– Innan vi startade den kliniska studien undersökte vi attityder hos allmänheten och hos patienter. De flesta i allmänheten vill ha sådan information och förväntar sig att sjukvården ska bidra med informationsspridning, berättar Anna Rosén.

Anna Roséns forskargrupp har också undersökt allmänhetens attityder till det moraliska ansvar som patienter och sjukvården har för att informera släktingar. Många som svarade på enkäten tycker att sjukvården och släktingen har ett moraliskt ansvar att informera, men att det yttersta ansvaret bör ligga på sjukvården.

– Att se till att släktingar får information kommer alltid att vara ett samarbete mellan patienter och hälso- och sjukvården. Vi behöver inte ställa grupperna mot varandra. Däremot behöver vi fundera över rollfördelningen och vem som har det yttersta ansvaret i situationer där informationen kanske inte når fram, avslutar Anna Rosén.

I DIRECT-studien (Direct information to relatives: A randomised controlled trial) undersöks om brevutskick från sjukvården bidrar till att fler släktingar hör av sig till en cancergenetisk mottagning.

2017 väcktes idén om att skicka ut brev till släktingar med information om risken för ärftlig cancer. Internationella studier visar att mindre än hälften av släktingarna kontaktar sjukvården och flera studier visar att brevutskick ökar andelen släktingar som tar kontakt med sjukvården. I dag finns ingen kartläggning i Sverige om hur många släktingar som får veta om sin risk för ärftlig cancer.

Tre cancergenetiska mottagningar har rekryterat 226 familjer och nu finns snart slutresultaten. Familjerna är uppdelade i två grupper, en kontrollgrupp och en interventionsgrupp. Patienterna i båda grupperna uppmuntras informera sina släktingar om risken för ärftlig cancer enligt rutinerna som finns i dag. Som ett komplement erbjuds patienterna i interventionsgruppen brevutskick direkt från sjukvården till släktingar. Efter ett år följer studien upp hur många släktingar som hört av sig till en cancergenetisk mottagning.

Färdiga resultat från den randomiserade studien presenteras under 2025.

DIRECT-studien

Länkar till senaste artiklarna från studien:

• Trials (2024): DIRECT study protocol
• EJHG (2024): Qualitative SWAT on RCT-participants' perceptions and practices on risk disclosure
• EJHG (2024): Qualitative SWAT of the experience of receiving a direct letter from healthcare

RCC ger kunskapsstöd till personer som jobbar inom cancervården. Bland annat genom samlad information om när en cancerpatient ska erbjudas en genetisk utredning.

Riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig cancer - RCC (cancercentrum.se) 

Ärftlig cancer - RCC (cancercentrum.se)

Text: Kristina Forsman Lindmark