NYHETER 2024-06-20
Forskar om de genetiska mekanismerna bakom ALS
Angelica Nordin är universitets-ST-läkare i klinisk genetik på Norrlands universitetssjukhus. Genom sin forskning vill hon ta reda på mer om de molekylärgenetiska mekanismerna bakom ALS, och därmed ge bättre förutsättningar för diagnostik, vård och genetisk vägledning till patienter och deras familjer.
– Jag vill veta mer om de molekylärgenetiska mekanismerna bakom sjukdomen för att kunna svara på till exempel vad som orsakar sjukdom, varför vissa insjuknar tidigt och andra sent och varför sjukdomsbilden kan se olika ut till och med hos patienter i samma familj, säger Angelica Nordin, universitets-ST-läkare i klinisk genetik vid Laboratoriemedicin på Norrlands universitetssjukhus.
Angelica Nordin delar sin tid mellan kliniskt arbete och forskning om genetiken bakom ALS. Amyotrofisk lateralskleros, ALS, är en sjukdom som leder till att de viljestyrda musklerna i kroppen försvagas och förtvinar när de inte längre får impulser från nervsystemet.
På mottagningen för klinisk genetik tar hon emot och granskar remisser och utför genetiska analyser på patienter med misstänkt genetisk sjukdom. Hon träffar också patienter för klinisk bedömning och ger information och genetisk vägledning till patienter som antingen själva är sjuka eller som har sjukdom i familjen.
– Eftersom jag genom forskningen har stor kunskap om just genetik vid ALS är jag en av de läkare hos oss som träffar familjer med ALS som önskar genetisk vägledning, berättar Angelica Nordin.
Angelica Nordin möter patienter på mottagningen för klinisk genetik och vid digitala besök.
Förutsättningar för framgång
I dagsläget känner man till fler än 40 olika gener som är associerade till ALS, men de kan bara förklara omkring 20 procent av alla sjukdomsfall.
– Det finns alltså troligen fortfarande en hel del genetiska mekanismer bakom ALS som vi inte känner till idag och vilka de är vill jag söka svar på, fortsätter Angelica Nordin.
Stora framsteg har gjorts inom genetikområdet de senaste 10–15 åren, både när det gäller teknik och kunskap, så förutsättningarna för att hitta och kartlägga dessa mekanismer är större än någonsin.
Genförändring vanligaste kända orsaken
Ett av projektet som Angelica Nordin fokuserar på just nu handlar om en förändring i genen C9ORF72, som är den vanligaste orsaken till ALS hos svenska patienter. Förändringen i den består av en repetitiv sekvens av nukleotiderna GGGGCC.
Förändringen är väldigt speciell, eftersom den är den vanligaste orsaken till både ALS och frontallobsdemens, FTD, som man känner till idag. I vanliga fall har man någonstans mellan 2 och 20 repetitioner av sekvensen, medan man hos patienter ofta ser fler än 1000. Trots att den i sammanhanget är vanlig och det forskas mycket på genen så finns det fortfarande stora kunskapsluckor.
– Vi vet idag till exempel inte varför en del får ALS och en del FTD, och ytterligare en del en kombinerad sjukdomsbild. Vi känner inte heller till exakt hur många repetitioner som krävs för att orsaka sjukdom, eller om det finns någon gräns där ett visst antal repetitioner gör sekvensen instabil, det vill säga att den kan öka i storlek från en generation till en annan. Det här är frågor som jag vill besvara med min forskning, säger Angelica Nordin.
Hon menar att det är viktigt inte bara för den enskilda patienten, utan även för anhöriga eftersom det kan påverka diagnostik och hur man ser på nedärvning av sjukdomen. För att förstå vad som går fel och hur det kan motverkas behövs mer kunskap om de bakomliggande orsakerna till ALS.
– ALS är en fruktansvärd sjukdom och tyvärr finns det idag ingen botande behandling. Om vi kan förstå sjukdomen bättre på genetisk, molekylär och klinisk nivå kommer det leda till bättre förutsättningar för diagnostik, vård och genetisk vägledning till patienter och deras familjer. Med ökad kunskap ökar dessutom möjligheten att hitta läkemedel, säger Angelica Nordin.
Tillbaka till nyhetslistan- Hälsa och vårdHälsa och vård
- Våra sjukhus och hälsocentraler
- Tandvård
- Folkhälsa
- Forum för folkhälsa
- Hälsoläget i Västerbotten
- Salut-satsningen – för barn och ungas hälsa
- Västerbottens hälsoundersökning
- Tobaksfri duo
- Psykisk hälsa
- Levnadsvanor
- Sexuell hälsa
- Frihet från våld i nära relationer
- Tandhälsa
- Hälsoenkäten Hälsa på lika villkor
- Hälsofrämjande arbetsplats
- Folkhälsobidrag
- Kontakta Folkhälsoenheten
- God, nära och jämlik vård
- För vårdgivare
- Behandlingsstöd och vårdriktlinjer
- Bild- och funktionsmedicin
- Hjälpmedel
- Nyheter
- Kalender
- Blankettstället
- Sesamdokument
- Hjälpmedelssortiment
- Behandling
- Förflyttning - cyklar och sittvagnar
- Förflyttning - drivaggregat
- Förflyttning - eldrivna rullstolar
- Förflyttning - gånghjälpmedel
- Förflyttning - manuella rullstolar
- Förflyttning - rullstolsdynor, bälten och selar
- Hem och hushåll
- Högre användarvikt
- Kognitivt stöd
- Kommunikation
- Omgivningskontroll och larm
- Personlig vård
- Träning
- Överflyttning
- Hjälpmedelshandbok
- Anpassning och specialanpassning
- Hjälpmedel utan förskrivning
- Avvikelse och reklamation
- Leveranser och återlämning
- Filmer och presentationer
- Kontakta oss
- Hjälpmedelsrådet
- Funktionsnedsättning
- Läkemedel
- Behandlingsrekommendationer
- Terapirekommendationer
- Levnadsvanor
- Allergi
- Barn
- Demenssjukdomar
- Typ-2 Diabetes
- Gynekologi
- Hjärta-kärl
- Hud och STD
- Infektioner
- Lunga
- Mage-Tarm
- Muskel- och ledsjukdomar
- Neurologi
- Osteoporos
- Palliativ vård i livets slutskede
- Psykiatri
- Smärta och smärtlindring
- Tandvård
- Urologi
- Vaccin i Region Västerbotten
- Läkemedel för äldre
- Ögon
- Öron-Näsa-Hals
- Interaktioner
- Läkemedel och miljö
- Njurfunktion och dosanpassning av läkemedel
- Länkar
- Läkemedel ur GBA-förråd
- Terapirekommendationer
- Regionövergripande licenser
- Läkemedelsgenomgångar
- Äldre och läkemedel
- För vårdpersonal
- För apotek
- För kommuner
- Fråga om läkemedel
- Dosförpackade läkemedel
- Läkemedelscentrum
- Behandlingsrekommendationer
- Laboratoriemedicin
- Provtagningsanvisningar
- Patientnära analyser, PNA
- Remisser
- Klinisk kemi
- Klinisk mikrobiologi
- Klinisk patologi
- Klinisk genetik
- Klinisk immunologi
- Transfusionsmedicin
- Vävnadsinrättning
- Kvalitetssäkring
- Kontakta Laboratoriemedicin
- Biobanksinformation
- Utbildning
- Laboratorienytt - nyhetsbrev
- Vårdförlopp
- Vårdhygien
- Vårdprogram
- Remittentinformation
- Arbets- och miljömedicin
- Beteendemedicin
- Bild- och funktionsmedicin Västerbotten
- Cancercentrum
- Centrum för kardiovaskulär genetik, CKG
- DBS-enheten
- Flygläkarjouren
- Habiliteringscentrum
- Hand- och plastikkirurgi
- Hjärtcentrum
- Kirurgcentrum
- Laboratoriemedicin
- ME-mottagning
- Neurorehab Sävar
- Ortopedtekniskt centrum
- Psykiatri
- Stressrehabilitering
- Ögon
- Öron-näsa-hals- och käkkirurgi
- Kunskapsstöd
- Hälsoval Västerbotten
- Tandvård för vårdgivare
- Privata vårdgivare
- Nationell högspecialiserad vård vid plexus brachialisskador
- Samverkan
- Behandlingsstöd och vårdriktlinjer
- Smittskydd
- Antibiotika och resistenta bakterier
- Blodsmitta
- Coronavirus
- Friskare förskola
- Hälsoundersökning av asylsökande, flyktingar och andra migranter
- Infektioner hos barn
- Infektioner överförda från eller via djur
- Kontakta Smittskyddsenheten
- Magtarminfektioner
- Mpox (Apkoppor)
- Mässling
- Sexuellt överförbara infektioner
- Skydda dig själv och andra mot vinterns smittor
- SmiNet
- Smittspridaren
- Strama
- Tuberkulos
- Utbildning
- Vaccination
- Nyhetsarkiv
- Funktionsnedsättning
- Regional utvecklingRegional utveckling
- Kultur
- Nyhetsarkiv
- Regional kultur
- Regionbibliotek Västerbotten
- Alva kultur och sjukhusbiblioteken
- Film i Västerbotten
- Turism
- Externa relationer och strategisk platsutveckling
- Externa relationer
- Arktisk agenda
- Assembly of European Regions
- Carpe Digem
- Conference of Peripheral and Maritime Regions
- Enterprise Europe Network
- Europaforum Norra Sverige
- Kvarkenrådet
- MidtSkandia
- North Sweden European Office
- Northern Sparsely Populated Areas
- Organisationen för ekonomiskt samarbete och utveckling (OECD)
- Regionalt exportcenter
- Östersjökommissionen och Östersjöstrategin
- Intressebevakning
- Mötesplatser
- Representation i Stockholm
- Representation i Bryssel
- CEI Boost
- DeepTechValleys
- UNLOCK
- Tidning Nya Norra Sverige
- Regionpodden
- Kontakt
- Nyhetsarkiv
- Externa relationer
- Näringsliv och samhällsbyggnad
- Hållbara livsmiljöer
- Näringsliv och utbildning
- Digitalisering och innovationsledning
- Regional digitaliseringsstrategi
- Regional innovationsstrategi
- Innovationsledning
- Digitalisering
- Vårt uppdrag
- Regional Bredbandskoordinator
- Digital mötestjänst
- Arkiv
- Arkinera - Digital arkitektur
- Digitala Västerbotten 2023
- Projekt Bredband Västerbotten 2023
- Projekt RIOT
- Föregångaren - projekt Ladds
- Grön industriell omställning i Västerbotten – en förstudie
- Kartläggning av digital mognad i landsbygdsföretag i Västerbotten (KADIL)
- Bredband 2020+
- Mötesplats Digitala Västerbotten
- RegionNavet
- DIGILEJ - Digital kompetens för chefer och ledare
- DIHS - data i det hållbara samhället
- eVästerbotten
- Stödfunktioner
- eProjekt inom eVästerbotten
- Gemensam larmmottagning
- Upphandling processtöd
- Smartare offentlig verksamhet
- Nationell patientöversikt, NPÖ
- SITHS och HSA
- Digitala trygghetslarm
- Socialtjänsten på 1177.se
- Mobilitet i hemtjänst och hemsjukvård
- Trygghet, service och delaktighet
- Mobil tjänsteplattform
- Framtida möjligheter och utmaningar för verksamhets- och systemutveckling
- Digitaliseringen i skolan
- Om eHälsa
- Kontakt eVästerbotten
- DIGAD - Digital kompetens för personal inom administration och första linjens chefer
- Storprojektet Fyran
- DIGILO – Digital kompetens
- Digitala Västerbotten
- Nationell förvaltningsgemensam digital infrastruktur, samverkan på regional nivå
- Digilyft för industriföretag
- Projekt RegAI
- RegInera
- Smarta Västerbotten
- Vägledande principer för e-tjänster och verksamhetsutveckling
- Nyhetsarkiv
- Infrastruktur och kollektivtrafik
- Regional utvecklingsstrategi
- EU-program i nästa programperiod 2021-2027
- Utvecklingsinsatser
- Kontakt
- Kollektivtrafik
- Företags- och projektfinansiering
- Nyhetsarkiv
- Regionala projektmedel
- Regionala företagsstöd i Västerbotten
- Stöderbjudanden
- Mikrostöd är din hjälp i uppstarten
- Stöd till konsulttjänster för digitalisering eller internationalisering– när ditt företag behöver ta in extern kompetens
- Stöd till energieffektivisering
- Särskilt investeringsstöd & Stöd till företagsutveckling (SIS) - hjälper ditt företag att växa
- Hållbarhetscheck
- Tillväxtcheck
- Regionalt investeringsstöd (RIS) - det stora stödet
- Innovationscheck – ett mindre stöd som hjälper nytänkaren
- Innovationsbidrag – ett större stöd som hjälper till att utveckla nya produkter och tjänster
- Stöd till kommersiell service
- Tillfällig kompetenscheck
- Bilagor och intyg
- Konsultexempel Hållbarhet
- Kontakta oss
- Så här görs ansökan om utbetalning av stöd
- EU i företag
- Almis Hållbarhetsdialog
- Stöderbjudanden
- Regionala serviceprogrammet
- Kontakt Företag- och projektfinansiering
- Strategi och analys av regional utveckling
- Kultur
- Forskning och innovationForskning och innovation
- Forskning
- Profilområden
- Forskning ämnesvis
- Stöd till forskning
- Ansökan om datauttag av patientdata för forskare
- Forskningsmedel i regionen
- Stöd för AI och machine learning
- Biobanken norr
- Registercentrum Norr
- Enheten för utbildning och kunskapsutveckling
- Kliniskt forskningscentrum
- Forum Norr
- Strålsäkerhet
- Livsmedicin
- Forskningsenheten i Skellefteå
- Staben för forskning och utbildning
- Delta i en forskningsstudie
- Medicinsk teknik, forskning och utveckling
- Nyheter
- ENGLISH VERSION
- Research
- Development and research support
- Education
- Thesis projects
- Publications
- Staff
- Anders Eklund
- Axel Vikström
- Cecilia Björnfot
- Karolina Jonzén
- Klara Mogensen
- Marko Nygård
- Per Hallberg, head of department
- Pontus Söderström
- Sofia Möckelind
- Tomas Vikner
- Anders Wåhlin
- Ann-Charlotte Stilldal
- Christer Grönlund
- Fredrik Öhberg
- Helena Grip
- Johan Skönevik
- Marcus Karlsson
- Nina Sundström
- Olof Lindahl
- Petter Holmlund
- Sara Qvarlander
- Tomas Bäcklund
- Urban Edström
- Urban Wiklund
- Forskning
- Utveckling och forskningsstöd
- Sök forsknings- eller utvecklingsstöd
- Utbildning
- Examensarbete
- Personal
- Afroditi Lalou
- Anders Eklund
- Arash Saboori
- Arvid Westlund
- Dimitra Gkounta
- Ghazaleh Ghaffari
- Gjergji Cobani
- Ivan Huuva
- Jakob Marklund
- Måns Junestrand
- Nils Östlund
- Pontus Söderström
- Simone Ruiter
- Anders Wåhlin
- Ann-Charlotte Stilldal
- Axel Vikström
- Cecilia Björnfot
- Christer Grönlund
- Fredrik Öhberg
- Helena Grip
- Johan Skönevik
- Karolina Jonzén
- Klara Mogensen
- Marcus Karlsson
- Marko Nygård
- Nina Sundström
- Olof Lindahl
- Per Hallberg, avdelningschef
- Petter Holmlund
- Sara Qvarlander
- Sofia Möckelind
- Tomas Bäcklund
- Urban Edström
- Urban Wiklund
- Kontaktuppgifter
- Innovation och partnerskap
- E-hälsa
- Glesbygdsmedicin
- Forskning
- Jobb och utbildningJobb och utbildning
- Sök jobb
- Utbildningstjänster
- Educated abroad?
- Utbildning och praktik
- Praktik och examensarbete
- Prao för ungdomar
- Studentenkät
- Riktlinjer för hälsokontroll
- Verksamhetsförlagda utbildningsplatser
- Aspirantutbildning för sjuksköterskor inriktning operationssjukvård
- Aspirantutbildning för sjuksköterskor med inriktning mot intensivvård
- Fördjupningskurs och fördjupad inskolning för undersköterskor
- Lärling inom folktandvården
- Avtal med universitet
- Avtal med gymnasiet
- VFU i Skellefteå för sjuksköterskestudenter
- Vård- och omsorgsutbildningar
- International students and Exchange students
- Våra arbetsplatser
- Sjukhusvård
- Akutmottagningar i Västerbotten
- Anestesi, operation och intensivvård Skellefteå
- Anestesi, operation och intensivvård Umeå
- Arbets- och beteendemedicinskt centrum
- Barn- och ungdomscentrum
- Bild- och funktionsmedicin Västerbotten
- Cancercentrum Västerbotten
- Centrum för obstetrik och gynekologi Västerbotten
- Habiliteringscentrum Västerbotten
- Hand- och plastikkirurgisk klinik
- Hjälpmedel Västerbotten
- Hjärtcentrum i Umeå
- Kirurgcentrum Västerbotten
- Laboratoriemedicin
- Medicinskt centrum Södra Lappland
- Ortopediska kliniken i Umeå
- Rehabcentrum i Skellefteå
- Ögonklinik Västerbotten
- Öron-näs-hals och käkkirurgi
- Regional utveckling
- Primärvård
- Folktandvården
- Digitalisering och service
- Staber
- Närsjukvårdsområde södra Lappland
- Sjukhusvård
- Vårt erbjudande till medarbetare
- Politik och insynPolitik och insyn
- Så styrs regionen
- Insyn och påverkan
- Politiker
- Protokoll och handlingar
- Revision
- Styrelser och nämnder
- Om regionenOm regionen
- Det här gör regionen
- Organisation och verksamheter
- Tjänstepersonsledning
- Sjukhusvård
- A–D
- Akutmottagningar i Västerbotten
- Ambulanssjukvård
- Anestesi, operation och intensivvård Skellefteå
- Arbets- och beteendemedicinskt centrum Umeå
- Barn- och ungdomscentrum
- Barn- och ungdomspsykiatri Västerbotten
- Bild- och funktionsmedicin
- Cancercentrum Västerbotten
- Centrum för obstetrik och gynekologi Västerbotten
- E–H
- I–L
- M–P
- Q–Ö
- A–D
- Primärvård
- Tandvård
- Digitalisering och service
- Regional utveckling
- Staber
- Folkhögskola
- Patientnämnden
- Ekonomi och planering
- För samarbetsparter
- Kurs, konferens och event
- Har du en projektidé eller lösning du vill utveckla?
- Informationsmöte inför Världsutställningen i Osaka 2025
- Introduktion till Hållbar Sjukvård
- Lansering: OECD-studie för gruvor och mineraler
- MIK-fik
- Omstart Sverige – i Västerbottens inland! - Webinar med näringsminister Ibrahim Baylan (S)
- Stöd till EU-finansierade Life Science projekt
- SveDem
- Sällsynta dagen
- Webbinarium: Framtidens fotprocess med digitala lösningar
- Våldsutsatthet och BPSD
- Är 2020 året du startar Aktiebolag?
- Play
- Pressrum
- Informationsmaterial och riktlinjer
- Grafisk profil
- Regler för filminspelning, fotografering och ljudupptagning
- Andra språk
- Arabiska/العربية
- Engelska/English
- Finska/Suomeksi
- Meänkieli/Tornedalsfinska
- Persiska/Farsi/فارسی
- Samiska_Sámegielat
- Nationála unnitlogut/ Nationella minoriteter (Nordsamiska)
- Nationála unnitlogut Västerbottenis/ Nationella minoriteter i Västerbotten (Nordsamiska)
- Váikkut nationála unnitlohkun/ Påverka som nationell minoritet (Nordsamiska)
- Máhttofierpmádat sámi dearvvašvuođa váras/ Kunskapsnätverket för samisk hälsa (Nordsamiska)
- Nasjonaale unnbelåhkoeh/ Nationella minoriteter (Sydsamiska)
- Nasjonaale unnebelåhkoeh Västerbottenisnie/ Nationella minoriteter i Västerbotten (Sydsamiska)
- Tsevtsieh goh nasjonaale unnebelåhkoe/ Påverka som nationell minoritet (Sydsamiska)
- Maahtoevearmadahke saemien healsoej gaavhtan/ Kunskapsnätverket för samisk hälsa (Sydsamiska)
- Somaliska/Af Soomaali
- Sydkurdiska/Sorani -کوردی / سۆرانی
- Teckenspråk
- Tigrinska/Tigrinja
- Nationella minoriteter
- Lättläst
- GDPR
- Sociala medier
- Om webbplatsen
- Sök